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Tratti
Tratti collegati a CPS1
carbamoyl-phosphate synthase 1
La Human Phenotype Ontology collega 20 tratti a CPS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Lethargy | Sempre |
| Epilepsy | Molto spesso (80–99%) |
| Ataxia | Non registrato |
| Coma | Non registrato |
| Global developmental delay | Non registrato |
| Intellectual disability | Non registrato |
| Irritability | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood ammonia levels | Sempre |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Molto spesso (80–99%) |
| Episodic ammonia intoxication | Molto spesso (80–99%) |
| Low blood arginine levels | Molto spesso (80–99%) |
| Brain swelling | Non registrato |
| Decreased circulating citrulline concentration | Non registrato |
| Respiratory alkalosis | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Protein avoidance | Non registrato |
| Vomiting | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Stroke | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Respiratory function loss | Molto spesso (80–99%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CPS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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