Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga CPS1 seotud tunnused
carbamoyl-phosphate synthase 1
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CPS1 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Lethargy | Alati |
| Epilepsy | Väga sageli (80–99%) |
| Ataxia | Pole registreeritud |
| Coma | Pole registreeritud |
| Global developmental delay | Pole registreeritud |
| Intellectual disability | Pole registreeritud |
| Irritability | Pole registreeritud |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| High blood ammonia levels | Alati |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Väga sageli (80–99%) |
| Episodic ammonia intoxication | Väga sageli (80–99%) |
| Low blood arginine levels | Väga sageli (80–99%) |
| Brain swelling | Pole registreeritud |
| Decreased circulating citrulline concentration | Pole registreeritud |
| Respiratory alkalosis | Pole registreeritud |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Protein avoidance | Pole registreeritud |
| Vomiting | Pole registreeritud |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Stroke | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Low muscle tone | Väga sageli (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Respiratory function loss | Väga sageli (80–99%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Faltering weight | Pole registreeritud |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CPS1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast