Traits

Traits linked to CPS1

carbamoyl-phosphate synthase 1

The Human Phenotype Ontology links 20 traits to CPS1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Lethargy	Vždy
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Nezaznamenáno
Coma	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Irritability	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
High blood ammonia levels	Vždy
Abnormal urinary amino-acid findings	Velmi často (80–99 %)
Episodic ammonia intoxication	Velmi často (80–99 %)
Low blood arginine levels	Velmi často (80–99 %)
Brain swelling	Nezaznamenáno
Decreased circulating citrulline concentration	Nezaznamenáno
Respiratory alkalosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Protein avoidance	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CPS1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test