Egenskaber

Egenskaber knyttet til CPS1

carbamoyl-phosphate synthase 1

Human Phenotype Ontology knytter 20 egenskaber til CPS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lethargy	Altid
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ikke registreret
Coma	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Irritability	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood ammonia levels	Altid
Abnormal urinary amino-acid findings	Meget ofte (80–99 %)
Episodic ammonia intoxication	Meget ofte (80–99 %)
Low blood arginine levels	Meget ofte (80–99 %)
Brain swelling	Ikke registreret
Decreased circulating citrulline concentration	Ikke registreret
Respiratory alkalosis	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Protein avoidance	Ikke registreret
Vomiting	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stroke	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CPS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test