Traits

Traits linked to CPS1

carbamoyl-phosphate synthase 1

The Human Phenotype Ontology links 20 traits to CPS1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Cât de frecvent apare
Lethargy	Întotdeauna
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Neînregistrat
Coma	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Irritability	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
High blood ammonia levels	Întotdeauna
Abnormal urinary amino-acid findings	Foarte des (80–99%)
Episodic ammonia intoxication	Foarte des (80–99%)
Low blood arginine levels	Foarte des (80–99%)
Brain swelling	Neînregistrat
Decreased circulating citrulline concentration	Neînregistrat
Respiratory alkalosis	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trait	Cât de frecvent apare
Protein avoidance	Neînregistrat
Vomiting	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Cât de frecvent apare
Stroke	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CPS1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu