Cechy

Cechy powiązane z CPS1

carbamoyl-phosphate synthase 1

Human Phenotype Ontology łączy z CPS1 20 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Lethargy	Zawsze
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Nie odnotowano
Coma	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Irritability	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High blood ammonia levels	Zawsze
Abnormal urinary amino-acid findings	Bardzo często (80–99%)
Episodic ammonia intoxication	Bardzo często (80–99%)
Low blood arginine levels	Bardzo często (80–99%)
Brain swelling	Nie odnotowano
Decreased circulating citrulline concentration	Nie odnotowano
Respiratory alkalosis	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Protein avoidance	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Stroke	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CPS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test