Traits

Traits linked to CPS1

carbamoyl-phosphate synthase 1

The Human Phenotype Ontology links 20 traits to CPS1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Lethargy	Aina
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Ei kirjattu
Coma	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Irritability	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood ammonia levels	Aina
Abnormal urinary amino-acid findings	Hyvin usein (80–99%)
Episodic ammonia intoxication	Hyvin usein (80–99%)
Low blood arginine levels	Hyvin usein (80–99%)
Brain swelling	Ei kirjattu
Decreased circulating citrulline concentration	Ei kirjattu
Respiratory alkalosis	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Protein avoidance	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Stroke	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CPS1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test