Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) CPS1 génhez kapcsolódó jellemzők
carbamoyl-phosphate synthase 1
A Human Phenotype Ontology 20 jellemzőt kapcsol a(z) CPS1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Lethargy | Mindig |
| Epilepsy | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Ataxia | Nincs rögzítve |
| Coma | Nincs rögzítve |
| Global developmental delay | Nincs rögzítve |
| Intellectual disability | Nincs rögzítve |
| Irritability | Nincs rögzítve |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| High blood ammonia levels | Mindig |
| Abnormal urinary amino-acid findings | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Episodic ammonia intoxication | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Low blood arginine levels | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Brain swelling | Nincs rögzítve |
| Decreased circulating citrulline concentration | Nincs rögzítve |
| Respiratory alkalosis | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Protein avoidance | Nincs rögzítve |
| Vomiting | Nincs rögzítve |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Stroke | Néha (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low muscle tone | Nagyon gyakran (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Respiratory function loss | Nagyon gyakran (80–99%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight | Nincs rögzítve |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CPS1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt