Egenskaper

Egenskaper kopplade till CPS1

carbamoyl-phosphate synthase 1

Human Phenotype Ontology kopplar 20 egenskaper till CPS1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lethargy	Alltid
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Ataxia	Inte registrerat
Coma	Inte registrerat
Global developmental delay	Inte registrerat
Intellectual disability	Inte registrerat
Irritability	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood ammonia levels	Alltid
Abnormal urinary amino-acid findings	Mycket ofta (80–99 %)
Episodic ammonia intoxication	Mycket ofta (80–99 %)
Low blood arginine levels	Mycket ofta (80–99 %)
Brain swelling	Inte registrerat
Decreased circulating citrulline concentration	Inte registrerat
Respiratory alkalosis	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Protein avoidance	Inte registrerat
Vomiting	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Stroke	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory function loss	Mycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CPS1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test