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Rasgos

Rasgos asociados a CPS1

carbamoyl-phosphate synthase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 20 rasgos a CPS1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
LethargySiempre
EpilepsyMuy frecuente (80–99 %)
AtaxiaNo registrado
ComaNo registrado
Global developmental delayNo registrado
Intellectual disabilityNo registrado
IrritabilityNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
High blood ammonia levelsSiempre
Abnormal urinary amino-acid findingsMuy frecuente (80–99 %)
Episodic ammonia intoxicationMuy frecuente (80–99 %)
Low blood arginine levelsMuy frecuente (80–99 %)
Brain swellingNo registrado
Decreased circulating citrulline concentrationNo registrado
Respiratory alkalosisNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Protein avoidanceNo registrado
VomitingNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
StrokeA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory function lossMuy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CPS1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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