Traits

Traits linked to CPS1

carbamoyl-phosphate synthase 1

The Human Phenotype Ontology links 20 traits to CPS1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Lethargy	Immer
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Nicht erfasst
Coma	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Irritability	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
High blood ammonia levels	Immer
Abnormal urinary amino-acid findings	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic ammonia intoxication	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood arginine levels	Sehr häufig (80–99 %)
Brain swelling	Nicht erfasst
Decreased circulating citrulline concentration	Nicht erfasst
Respiratory alkalosis	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Protein avoidance	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CPS1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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