Požymiai

Su CPS1 susiję požymiai

carbamoyl-phosphate synthase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 20 požymių su CPS1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lethargy	Visada
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Neužfiksuota
Coma	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota
Irritability	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood ammonia levels	Visada
Abnormal urinary amino-acid findings	Labai dažnai (80–99%)
Episodic ammonia intoxication	Labai dažnai (80–99%)
Low blood arginine levels	Labai dažnai (80–99%)
Brain swelling	Neužfiksuota
Decreased circulating citrulline concentration	Neužfiksuota
Respiratory alkalosis	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Protein avoidance	Neužfiksuota
Vomiting	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stroke	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Labai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CPS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test