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특성
CPS1 연관 특성
carbamoyl-phosphate synthase 1
인간 표현형 온톨로지가 CPS1에 연결하는 특성은 20개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Lethargy | 항상 |
| Epilepsy | 매우 자주 (80–99%) |
| Ataxia | 기록되지 않음 |
| Coma | 기록되지 않음 |
| Global developmental delay | 기록되지 않음 |
| Intellectual disability | 기록되지 않음 |
| Irritability | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High blood ammonia levels | 항상 |
| Abnormal urinary amino-acid findings | 매우 자주 (80–99%) |
| Episodic ammonia intoxication | 매우 자주 (80–99%) |
| Low blood arginine levels | 매우 자주 (80–99%) |
| Brain swelling | 기록되지 않음 |
| Decreased circulating citrulline concentration | 기록되지 않음 |
| Respiratory alkalosis | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Protein avoidance | 기록되지 않음 |
| Vomiting | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Stroke | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low muscle tone | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Respiratory function loss | 매우 자주 (80–99%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CPS1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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