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Traits
Traits linked to CARD11
caspase recruitment domain family member 11
The Human Phenotype Ontology links 27 traits to CARD11, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Baby eczema | Sempre |
| Decreased immune function | Sempre |
| Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine | Sempre |
| Pneumocystis jirovecii pneumonia | Sempre |
| Recurrent infections | Sempre |
| Recurrent respiratory infections | Sempre |
| Asthma | Frequente (30–79%) |
| Food allergy | Frequente (30–79%) |
| Pneumonia | Frequente (30–79%) |
| Disseminated molluscum contagiosum | Por vezes (5–29%) |
| Severe cytomegalovirus infection | Por vezes (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Agammaglobulinemia | Sempre |
| Decreased antigen-specific T cell proliferation | Sempre |
| Decreased circulating antibody level | Sempre |
| Decreased circulating IgA concentration | Sempre |
| Decreased circulating IgM concentration | Frequente (30–79%) |
| Increased circulating IgE concentration | Frequente (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased regulatory T cell proportion | Sempre |
| Increased total B cell count | Sempre |
| Low blood monocyte number | Sempre |
| Lymphoid hyperplasia | Sempre |
| High blood eosinophil count | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Por vezes (5–29%) |
| Colonic eosinophilia | Por vezes (5–29%) |
| Ulcerative colitis | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased spleen size | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CARD11 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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