Características

Características associadas a BRPF1

bromodomain and PHD finger containing 1

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a BRPF1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Corners of eye widely separated	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Broad head shape	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Downturned corners of mouth	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Pit in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Triangular face	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Abnormal vestibulo-ocular reflex	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Extra little finger	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in center of heart	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Spinal dimple	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BRPF1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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