Tratti

Tratti collegati a BRPF1

bromodomain and PHD finger containing 1

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a BRPF1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Corners of eye widely separated	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Broad head shape	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Pit in front of the ear	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Triangular face	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Abnormal vestibulo-ocular reflex	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra little finger	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in center of heart	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dimple	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BRPF1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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