Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su BRPF1 susiję požymiai

bromodomain and PHD finger containing 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su BRPF1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Corners of eye widely separatedLabai dažnai (80–99%)
Little lower jawLabai dažnai (80–99%)
Long philtrumLabai dažnai (80–99%)
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Broad head shapeDažnai (30–79%)
Cleft palateDažnai (30–79%)
Downturned corners of mouthDažnai (30–79%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)
Decreased volume of lipKartais (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsKartais (5–29%)
Nasal tip, upturnedKartais (5–29%)
Pit in front of the earKartais (5–29%)
Short neckKartais (5–29%)
Triangular faceKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)
Hearing impairmentDažnai (30–79%)
Abnormal vestibulo-ocular reflexKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cognitive impairmentLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Extra little fingerDažnai (30–79%)
Curvature of little fingerKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inguinal herniaKartais (5–29%)
Umbilical herniaKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidLabai dažnai (80–99%)
Wide-set eyesLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureLabai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiencyDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hole in center of heartDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spinal dimpleKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BRPF1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test