Rysy

Rysy spojené s BRPF1

bromodomain and PHD finger containing 1

Human Phenotype Ontology spojuje s BRPF1 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Corners of eye widely separated	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Broad head shape	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Pit in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Triangular face	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Abnormal vestibulo-ocular reflex	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra little finger	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in center of heart	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BRPF1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test