특성

BRPF1 연관 특성

bromodomain and PHD finger containing 1

인간 표현형 온톨로지가 BRPF1에 연결하는 특성은 34개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Corners of eye widely separated	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Long philtrum	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Broad head shape	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Downturned corners of mouth	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Decreased volume of lip	가끔 (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Pit in front of the ear	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Triangular face	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Abnormal vestibulo-ocular reflex	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Extra little finger	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	매우 자주 (80–99%)
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hole in center of heart	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Spinal dimple	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BRPF1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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