Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga BRPF1 seotud tunnused

bromodomain and PHD finger containing 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BRPF1 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Corners of eye widely separatedVäga sageli (80–99%)
Little lower jawVäga sageli (80–99%)
Long philtrumVäga sageli (80–99%)
Abnormally small headSageli (30–79%)
Broad head shapeSageli (30–79%)
Cleft palateSageli (30–79%)
Downturned corners of mouthSageli (30–79%)
Eye foldsSageli (30–79%)
High palateSageli (30–79%)
Decreased volume of lipMõnikord (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturnedMõnikord (5–29%)
Pit in front of the earMõnikord (5–29%)
Short neckMõnikord (5–29%)
Triangular faceMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headSageli (30–79%)
Hearing impairmentSageli (30–79%)
Abnormal vestibulo-ocular reflexMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cognitive impairmentVäga sageli (80–99%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
VentriculomegalyMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Extra little fingerSageli (30–79%)
Curvature of little fingerMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inguinal herniaMõnikord (5–29%)
Umbilical herniaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidVäga sageli (80–99%)
Wide-set eyesVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureVäga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in center of heartSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Undescended testesSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Spinal dimpleMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BRPF1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test