Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu BRPF1

bromodomain and PHD finger containing 1

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu BRPF1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Corners of eye widely separatedFoarte des (80–99%)
Little lower jawFoarte des (80–99%)
Long philtrumFoarte des (80–99%)
Abnormally small headDes (30–79%)
Broad head shapeDes (30–79%)
Cleft palateDes (30–79%)
Downturned corners of mouthDes (30–79%)
Eye foldsDes (30–79%)
High palateDes (30–79%)
Decreased volume of lipUneori (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsUneori (5–29%)
Nasal tip, upturnedUneori (5–29%)
Pit in front of the earUneori (5–29%)
Short neckUneori (5–29%)
Triangular faceUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Ears rotated toward back of headDes (30–79%)
Hearing impairmentDes (30–79%)
Abnormal vestibulo-ocular reflexUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cognitive impairmentFoarte des (80–99%)
EpilepsyUneori (5–29%)
VentriculomegalyUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Extra little fingerDes (30–79%)
Curvature of little fingerUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Inguinal herniaUneori (5–29%)
Umbilical herniaUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Drooping upper eyelidFoarte des (80–99%)
Wide-set eyesFoarte des (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low muscle toneDes (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short statureFoarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiencyDes (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hole in center of heartDes (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Undescended testesDes (30–79%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Spinal dimpleUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BRPF1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu