Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til BRPF1

bromodomain and PHD finger containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til BRPF1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Corners of eye widely separatedMeget ofte (80–99 %)
Little lower jawMeget ofte (80–99 %)
Long philtrumMeget ofte (80–99 %)
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Broad head shapeOfte (30–79 %)
Cleft palateOfte (30–79 %)
Downturned corners of mouthOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
High palateOfte (30–79 %)
Decreased volume of lipNogle gange (5–29 %)
Narrow opening between the eyelidsNogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturnedNogle gange (5–29 %)
Pit in front of the earNogle gange (5–29 %)
Short neckNogle gange (5–29 %)
Triangular faceNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Ears rotated toward back of headOfte (30–79 %)
Hearing impairmentOfte (30–79 %)
Abnormal vestibulo-ocular reflexNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Cognitive impairmentMeget ofte (80–99 %)
EpilepsyNogle gange (5–29 %)
VentriculomegalyNogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Extra little fingerOfte (30–79 %)
Curvature of little fingerNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Inguinal herniaNogle gange (5–29 %)
Umbilical herniaNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Drooping upper eyelidMeget ofte (80–99 %)
Wide-set eyesMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Short statureMeget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiencyOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Hole in center of heartOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Undescended testesOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Spinal dimpleNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BRPF1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test