Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z BRPF1

bromodomain and PHD finger containing 1

Human Phenotype Ontology łączy z BRPF1 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Corners of eye widely separatedBardzo często (80–99%)
Little lower jawBardzo często (80–99%)
Long philtrumBardzo często (80–99%)
Abnormally small headCzęsto (30–79%)
Broad head shapeCzęsto (30–79%)
Cleft palateCzęsto (30–79%)
Downturned corners of mouthCzęsto (30–79%)
Eye foldsCzęsto (30–79%)
High palateCzęsto (30–79%)
Decreased volume of lipCzasami (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsCzasami (5–29%)
Nasal tip, upturnedCzasami (5–29%)
Pit in front of the earCzasami (5–29%)
Short neckCzasami (5–29%)
Triangular faceCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Ears rotated toward back of headCzęsto (30–79%)
Hearing impairmentCzęsto (30–79%)
Abnormal vestibulo-ocular reflexCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Cognitive impairmentBardzo często (80–99%)
EpilepsyCzasami (5–29%)
VentriculomegalyCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Extra little fingerCzęsto (30–79%)
Curvature of little fingerCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Inguinal herniaCzasami (5–29%)
Umbilical herniaCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Drooping upper eyelidBardzo często (80–99%)
Wide-set eyesBardzo często (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneCzęsto (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureBardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiencyCzęsto (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Hole in center of heartCzęsto (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Undescended testesCzęsto (30–79%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Spinal dimpleCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BRPF1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test