İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

BRPF1 ile ilişkili özellikler

bromodomain and PHD finger containing 1

Human Phenotype Ontology, BRPF1 ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Corners of eye widely separatedÇok sık (%80–99)
Little lower jawÇok sık (%80–99)
Long philtrumÇok sık (%80–99)
Abnormally small headSık (%30–79)
Broad head shapeSık (%30–79)
Cleft palateSık (%30–79)
Downturned corners of mouthSık (%30–79)
Eye foldsSık (%30–79)
High palateSık (%30–79)
Decreased volume of lipBazen (%5–29)
Narrow opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Nasal tip, upturnedBazen (%5–29)
Pit in front of the earBazen (%5–29)
Short neckBazen (%5–29)
Triangular faceBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headSık (%30–79)
Hearing impairmentSık (%30–79)
Abnormal vestibulo-ocular reflexBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cognitive impairmentÇok sık (%80–99)
EpilepsyBazen (%5–29)
VentriculomegalyBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Extra little fingerSık (%30–79)
Curvature of little fingerBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inguinal herniaBazen (%5–29)
Umbilical herniaBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelidÇok sık (%80–99)
Wide-set eyesÇok sık (%80–99)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneSık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureÇok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiencySık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hole in center of heartSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Undescended testesSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Spinal dimpleBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BRPF1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al