Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin BRPF1 yhdistetyt ominaisuudet

bromodomain and PHD finger containing 1

Human Phenotype Ontology yhdistää BRPF1-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Corners of eye widely separatedHyvin usein (80–99%)
Little lower jawHyvin usein (80–99%)
Long philtrumHyvin usein (80–99%)
Abnormally small headUsein (30–79%)
Broad head shapeUsein (30–79%)
Cleft palateUsein (30–79%)
Downturned corners of mouthUsein (30–79%)
Eye foldsUsein (30–79%)
High palateUsein (30–79%)
Decreased volume of lipJoskus (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Nasal tip, upturnedJoskus (5–29%)
Pit in front of the earJoskus (5–29%)
Short neckJoskus (5–29%)
Triangular faceJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of headUsein (30–79%)
Hearing impairmentUsein (30–79%)
Abnormal vestibulo-ocular reflexJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cognitive impairmentHyvin usein (80–99%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
VentriculomegalyJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Extra little fingerUsein (30–79%)
Curvature of little fingerJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Inguinal herniaJoskus (5–29%)
Umbilical herniaJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelidHyvin usein (80–99%)
Wide-set eyesHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneUsein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureHyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiencyUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hole in center of heartUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Undescended testesUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Spinal dimpleJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BRPF1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test