Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BRPF1

bromodomain and PHD finger containing 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan BRPF1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Corners of eye widely separatedHeel vaak (80–99%)
Little lower jawHeel vaak (80–99%)
Long philtrumHeel vaak (80–99%)
Abnormally small headVaak (30–79%)
Broad head shapeVaak (30–79%)
Cleft palateVaak (30–79%)
Downturned corners of mouthVaak (30–79%)
Eye foldsVaak (30–79%)
High palateVaak (30–79%)
Decreased volume of lipSoms (5–29%)
Narrow opening between the eyelidsSoms (5–29%)
Nasal tip, upturnedSoms (5–29%)
Pit in front of the earSoms (5–29%)
Short neckSoms (5–29%)
Triangular faceSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headVaak (30–79%)
Hearing impairmentVaak (30–79%)
Abnormal vestibulo-ocular reflexSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cognitive impairmentHeel vaak (80–99%)
EpilepsySoms (5–29%)
VentriculomegalySoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Extra little fingerVaak (30–79%)
Curvature of little fingerSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inguinal herniaSoms (5–29%)
Umbilical herniaSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidHeel vaak (80–99%)
Wide-set eyesHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureHeel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiencyVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hole in center of heartVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Undescended testesVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Spinal dimpleSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BRPF1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen