Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BRPF1

bromodomain and PHD finger containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til BRPF1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Corners of eye widely separated	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Noen ganger (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Pit in front of the ear	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Triangular face	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal vestibulo-ocular reflex	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extra little finger	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Svært ofte (80–99 %)
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in center of heart	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spinal dimple	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BRPF1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test