Características

Características associadas a BDNF

brain derived neurotrophic factor

A Human Phenotype Ontology associa 28 características a BDNF, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the autonomic nervous system	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Ganglioneuroblastoma	Por vezes (5–29%)
Ganglioneuroma	Por vezes (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small iris	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Drooping lower lip	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Displacement of the urethral meatus	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Obesity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing abnormality	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BDNF e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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