Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BDNF

brain derived neurotrophic factor

De Human Phenotype Ontology koppelt 28 kenmerken aan BDNF, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the autonomic nervous system	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Soms (5–29%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Ganglioneuroblastoma	Soms (5–29%)
Ganglioneuroma	Soms (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small iris	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Drooping lower lip	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Displacement of the urethral meatus	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Vaak (30–79%)
Obesity	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged colon lacking nerve cells	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing abnormality	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory function loss	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BDNF gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen