Tratti

Tratti collegati a BDNF

brain derived neurotrophic factor

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a BDNF, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the autonomic nervous system	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Cancer of early nerve cells	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Ganglioneuroblastoma	A volte (5–29%)
Ganglioneuroma	A volte (5–29%)
Tumors of the central nervous system	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small iris	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Glaucoma	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Drooping lower lip	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Displacement of the urethral meatus	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Ambiguous external genitalia	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)
Obesity	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing abnormality	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BDNF e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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