Merkmale

Mit BDNF verknüpfte Merkmale

brain derived neurotrophic factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit BDNF, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the autonomic nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Ganglioneuroblastoma	Manchmal (5–29 %)
Ganglioneuroma	Manchmal (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small iris	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Displacement of the urethral meatus	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing abnormality	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BDNF verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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