Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BDNF

brain derived neurotrophic factor

Human Phenotype Ontology knytter 28 kjennetegn til BDNF, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the autonomic nervous system	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Ganglioneuroblastoma	Noen ganger (5–29 %)
Ganglioneuroma	Noen ganger (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small iris	Svært ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Displacement of the urethral meatus	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)
Obesity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged colon lacking nerve cells	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing abnormality	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BDNF og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test