Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga BDNF seotud tunnused

brain derived neurotrophic factor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BDNF 28 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the autonomic nervous systemVäga sageli (80–99%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Cancer of early nerve cellsMõnikord (5–29%)
Cognitive impairmentMõnikord (5–29%)
Dysfunction of lateral corticospinal tractsMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
GanglioneuroblastomaMõnikord (5–29%)
GanglioneuromaMõnikord (5–29%)
Tumors of the central nervous systemMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent/small irisVäga sageli (80–99%)
Clouding of the lens of the eyeSageli (30–79%)
Drooping upper eyelidSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Visual impairmentSageli (30–79%)
GlaucomaMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)
Drooping lower lipSageli (30–79%)
Little lower jawSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Displacement of the urethral meatusSageli (30–79%)
Undescended testesSageli (30–79%)
Ambiguous external genitaliaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneMõnikord (5–29%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureSageli (30–79%)
ObesityMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged colon lacking nerve cellsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing abnormalitySageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BDNF seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test