특성

BDNF 연관 특성

brain derived neurotrophic factor

인간 표현형 온톨로지가 BDNF에 연결하는 특성은 28개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the autonomic nervous system	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Cancer of early nerve cells	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Ganglioneuroblastoma	가끔 (5–29%)
Ganglioneuroma	가끔 (5–29%)
Tumors of the central nervous system	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent/small iris	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Glaucoma	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Displacement of the urethral meatus	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Ambiguous external genitalia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)
Obesity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged colon lacking nerve cells	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing abnormality	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BDNF에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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