Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till BDNF
brain derived neurotrophic factor
Human Phenotype Ontology kopplar 28 egenskaper till BDNF, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the autonomic nervous system | Mycket ofta (80–99 %) |
| Intellectual disability | Ofta (30–79 %) |
| Cancer of early nerve cells | Ibland (5–29 %) |
| Cognitive impairment | Ibland (5–29 %) |
| Dysfunction of lateral corticospinal tracts | Ibland (5–29 %) |
| Epilepsy | Ibland (5–29 %) |
| Ganglioneuroblastoma | Ibland (5–29 %) |
| Ganglioneuroma | Ibland (5–29 %) |
| Tumors of the central nervous system | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent/small iris | Mycket ofta (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofta (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofta (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofta (30–79 %) |
| Visual impairment | Ofta (30–79 %) |
| Glaucoma | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Ofta (30–79 %) |
| Drooping lower lip | Ofta (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Displacement of the urethral meatus | Ofta (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofta (30–79 %) |
| Ambiguous external genitalia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Ibland (5–29 %) |
| Scoliosis | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short stature | Ofta (30–79 %) |
| Obesity | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hearing abnormality | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Respiratory function loss | Mycket ofta (80–99 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BDNF och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor