Rasgos

Rasgos asociados a BDNF

brain derived neurotrophic factor

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a BDNF, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the autonomic nervous system	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Ganglioneuroblastoma	A veces (5–29 %)
Ganglioneuroma	A veces (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent/small iris	Muy frecuente (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Glaucoma	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Drooping lower lip	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Displacement of the urethral meatus	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Obesity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged colon lacking nerve cells	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing abnormality	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a BDNF y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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