Caractéristiques

Caractéristiques liées à BDNF

brain derived neurotrophic factor

La Human Phenotype Ontology associe 28 caractéristiques à BDNF, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the autonomic nervous system	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Ganglioneuroblastoma	Parfois (5–29 %)
Ganglioneuroma	Parfois (5–29 %)
Tumors of the central nervous system	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small iris	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Drooping lower lip	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Displacement of the urethral meatus	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Ambiguous external genitalia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing abnormality	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BDNF et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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