Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
BDNF ile ilişkili özellikler
brain derived neurotrophic factor
Human Phenotype Ontology, BDNF ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the autonomic nervous system | Çok sık (%80–99) |
| Intellectual disability | Sık (%30–79) |
| Cancer of early nerve cells | Bazen (%5–29) |
| Cognitive impairment | Bazen (%5–29) |
| Dysfunction of lateral corticospinal tracts | Bazen (%5–29) |
| Epilepsy | Bazen (%5–29) |
| Ganglioneuroblastoma | Bazen (%5–29) |
| Ganglioneuroma | Bazen (%5–29) |
| Tumors of the central nervous system | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent/small iris | Çok sık (%80–99) |
| Clouding of the lens of the eye | Sık (%30–79) |
| Drooping upper eyelid | Sık (%30–79) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sık (%30–79) |
| Visual impairment | Sık (%30–79) |
| Glaucoma | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small head | Sık (%30–79) |
| Drooping lower lip | Sık (%30–79) |
| Little lower jaw | Sık (%30–79) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Displacement of the urethral meatus | Sık (%30–79) |
| Undescended testes | Sık (%30–79) |
| Ambiguous external genitalia | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low muscle tone | Bazen (%5–29) |
| Scoliosis | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Sık (%30–79) |
| Obesity | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hearing abnormality | Sık (%30–79) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Respiratory function loss | Çok sık (%80–99) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BDNF ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde