Jellemzők

A(z) BDNF génhez kapcsolódó jellemzők

brain derived neurotrophic factor

A Human Phenotype Ontology 28 jellemzőt kapcsol a(z) BDNF génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the autonomic nervous system	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Néha (5–29%)
Cognitive impairment	Néha (5–29%)
Dysfunction of lateral corticospinal tracts	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Ganglioneuroblastoma	Néha (5–29%)
Ganglioneuroma	Néha (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent/small iris	Nagyon gyakran (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Drooping upper eyelid	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Visual impairment	Gyakran (30–79%)
Glaucoma	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Drooping lower lip	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Displacement of the urethral meatus	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Gyakran (30–79%)
Obesity	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged colon lacking nerve cells	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing abnormality	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory function loss	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BDNF génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet