Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su BDNF susiję požymiai
brain derived neurotrophic factor
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su BDNF, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the autonomic nervous system | Labai dažnai (80–99%) |
| Intellectual disability | Dažnai (30–79%) |
| Cancer of early nerve cells | Kartais (5–29%) |
| Cognitive impairment | Kartais (5–29%) |
| Dysfunction of lateral corticospinal tracts | Kartais (5–29%) |
| Epilepsy | Kartais (5–29%) |
| Ganglioneuroblastoma | Kartais (5–29%) |
| Ganglioneuroma | Kartais (5–29%) |
| Tumors of the central nervous system | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent/small iris | Labai dažnai (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Dažnai (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Dažnai (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Dažnai (30–79%) |
| Visual impairment | Dažnai (30–79%) |
| Glaucoma | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small head | Dažnai (30–79%) |
| Drooping lower lip | Dažnai (30–79%) |
| Little lower jaw | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Displacement of the urethral meatus | Dažnai (30–79%) |
| Undescended testes | Dažnai (30–79%) |
| Ambiguous external genitalia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low muscle tone | Kartais (5–29%) |
| Scoliosis | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
| Obesity | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hearing abnormality | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Respiratory function loss | Labai dažnai (80–99%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BDNF susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites