Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til BDNF
brain derived neurotrophic factor
Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til BDNF, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the autonomic nervous system | Meget ofte (80–99 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Cancer of early nerve cells | Nogle gange (5–29 %) |
| Cognitive impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Dysfunction of lateral corticospinal tracts | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Ganglioneuroblastoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Ganglioneuroma | Nogle gange (5–29 %) |
| Tumors of the central nervous system | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent/small iris | Meget ofte (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
| Visual impairment | Ofte (30–79 %) |
| Glaucoma | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Drooping lower lip | Ofte (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Displacement of the urethral meatus | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Ambiguous external genitalia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Obesity | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged colon lacking nerve cells | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hearing abnormality | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Respiratory function loss | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BDNF og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger