Características

Características associadas a ARMC5

armadillo repeat containing 5

A Human Phenotype Ontology associa 42 características a ARMC5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ARMC5

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating ACTH concentration	Sempre
Macronodular adrenal hyperplasia	Sempre
Increased circulating cortisol level	Muito frequente (80–99%)
Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Frequente (30–79%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Frequente (30–79%)
Elevated plasma aldosterone	Raramente (1–4%)
Neuroendocrine neoplasm	Raramente (1–4%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Raramente (1–4%)
Primary hyperparathyroidism	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Can't control feelings	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Manic	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Psychotic episodes	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Raramente (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Buffalo hump	Frequente (30–79%)
Excessive hairiness	Frequente (30–79%)
Plethora	Frequente (30–79%)
Stretch marks	Frequente (30–79%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine cortisol level	Sempre
Elevated lipids in blood	Frequente (30–79%)
Glucose intolerance	Frequente (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Por vezes (5–29%)
High blood sugar	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal libido	Frequente (30–79%)
Kidney stone	Frequente (30–79%)
Menstrual irregularity	Frequente (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Frequente (30–79%)
Increased susceptibility to fractures	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Moon face	Muito frequente (80–99%)
Round face	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal obesity	Frequente (30–79%)
Increased body weight	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Acne	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ARMC5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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