Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til ARMC5

armadillo repeat containing 5

Human Phenotype Ontology knytter 42 egenskaber til ARMC5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased circulating ACTH concentrationAltid
Macronodular adrenal hyperplasiaAltid
Increased circulating cortisol levelMeget ofte (80–99 %)
Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation testOfte (30–79 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression testOfte (30–79 %)
Elevated plasma aldosteroneSjældent (1–4%)
Neuroendocrine neoplasmSjældent (1–4%)
Noncancerous tumor in pituitary glandSjældent (1–4%)
Primary hyperparathyroidismSjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Can't control feelingsOfte (30–79 %)
DepressionOfte (30–79 %)
ManicNogle gange (5–29 %)
Memory impairmentNogle gange (5–29 %)
Psychotic episodesNogle gange (5–29 %)
Cognitive impairmentSjældent (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brainSjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Buffalo humpOfte (30–79 %)
Excessive hairinessOfte (30–79 %)
PlethoraOfte (30–79 %)
Stretch marksOfte (30–79 %)
Hair lossNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
High urine cortisol levelAltid
Elevated lipids in bloodOfte (30–79 %)
Glucose intoleranceOfte (30–79 %)
Fatty infiltration of liverNogle gange (5–29 %)
High blood sugarIkke registreret

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal libidoOfte (30–79 %)
Kidney stoneOfte (30–79 %)
Menstrual irregularityOfte (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneysSjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
OsteoporosisOfte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessOfte (30–79 %)
Wasting of muscles near the bodyOfte (30–79 %)
Increased susceptibility to fracturesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Moon faceMeget ofte (80–99 %)
Round faceIkke registreret

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Abdominal obesityOfte (30–79 %)
Increased body weightNogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Bruising susceptibilityOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
High blood pressureOfte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
AcneNogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
FatigueIkke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ARMC5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test