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Tratti

Tratti collegati a ARMC5

armadillo repeat containing 5

La Human Phenotype Ontology collega 42 tratti a ARMC5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the endocrine system

TrattoFrequenza di osservazione
Decreased circulating ACTH concentrationSempre
Macronodular adrenal hyperplasiaSempre
Increased circulating cortisol levelMolto spesso (80–99%)
Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation testSpesso (30–79%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression testSpesso (30–79%)
Elevated plasma aldosteroneRaramente (1–4%)
Neuroendocrine neoplasmRaramente (1–4%)
Noncancerous tumor in pituitary glandRaramente (1–4%)
Primary hyperparathyroidismRaramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
Can't control feelingsSpesso (30–79%)
DepressionSpesso (30–79%)
ManicA volte (5–29%)
Memory impairmentA volte (5–29%)
Psychotic episodesA volte (5–29%)
Cognitive impairmentRaramente (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brainRaramente (1–4%)

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
Buffalo humpSpesso (30–79%)
Excessive hairinessSpesso (30–79%)
PlethoraSpesso (30–79%)
Stretch marksSpesso (30–79%)
Hair lossA volte (5–29%)

Laboratory abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
High urine cortisol levelSempre
Elevated lipids in bloodSpesso (30–79%)
Glucose intoleranceSpesso (30–79%)
Fatty infiltration of liverA volte (5–29%)
High blood sugarNon registrato

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormal libidoSpesso (30–79%)
Kidney stoneSpesso (30–79%)
Menstrual irregularitySpesso (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneysRaramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
OsteoporosisSpesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessSpesso (30–79%)
Wasting of muscles near the bodySpesso (30–79%)
Increased susceptibility to fracturesA volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Moon faceMolto spesso (80–99%)
Round faceNon registrato

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Abdominal obesitySpesso (30–79%)
Increased body weightA volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrattoFrequenza di osservazione
Bruising susceptibilitySpesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
High blood pressureSpesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

TrattoFrequenza di osservazione
AcneA volte (5–29%)

Constitutional symptom

TrattoFrequenza di osservazione
FatigueNon registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ARMC5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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