Merkmale

Mit ARMC5 verknüpfte Merkmale

armadillo repeat containing 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 42 Merkmale mit ARMC5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ARMC5

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating ACTH concentration	Immer
Macronodular adrenal hyperplasia	Immer
Increased circulating cortisol level	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Häufig (30–79 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Häufig (30–79 %)
Elevated plasma aldosterone	Selten (1–4 %)
Neuroendocrine neoplasm	Selten (1–4 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Selten (1–4 %)
Primary hyperparathyroidism	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Can't control feelings	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Manic	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Psychotic episodes	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Selten (1–4 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Buffalo hump	Häufig (30–79 %)
Excessive hairiness	Häufig (30–79 %)
Plethora	Häufig (30–79 %)
Stretch marks	Häufig (30–79 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine cortisol level	Immer
Elevated lipids in blood	Häufig (30–79 %)
Glucose intolerance	Häufig (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Manchmal (5–29 %)
High blood sugar	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal libido	Häufig (30–79 %)
Kidney stone	Häufig (30–79 %)
Menstrual irregularity	Häufig (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteoporosis	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Häufig (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Moon face	Sehr häufig (80–99 %)
Round face	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal obesity	Häufig (30–79 %)
Increased body weight	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acne	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ARMC5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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