Egenskaper

Egenskaper kopplade till ARMC5

armadillo repeat containing 5

Human Phenotype Ontology kopplar 42 egenskaper till ARMC5, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

ARMC5

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating ACTH concentration	Alltid
Macronodular adrenal hyperplasia	Alltid
Increased circulating cortisol level	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Ofta (30–79 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Ofta (30–79 %)
Elevated plasma aldosterone	Sällan (1–4%)
Neuroendocrine neoplasm	Sällan (1–4%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Sällan (1–4%)
Primary hyperparathyroidism	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Can't control feelings	Ofta (30–79 %)
Depression	Ofta (30–79 %)
Manic	Ibland (5–29 %)
Memory impairment	Ibland (5–29 %)
Psychotic episodes	Ibland (5–29 %)
Cognitive impairment	Sällan (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Buffalo hump	Ofta (30–79 %)
Excessive hairiness	Ofta (30–79 %)
Plethora	Ofta (30–79 %)
Stretch marks	Ofta (30–79 %)
Hair loss	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High urine cortisol level	Alltid
Elevated lipids in blood	Ofta (30–79 %)
Glucose intolerance	Ofta (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Ibland (5–29 %)
High blood sugar	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal libido	Ofta (30–79 %)
Kidney stone	Ofta (30–79 %)
Menstrual irregularity	Ofta (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Osteoporosis	Ofta (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Ofta (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Moon face	Mycket ofta (80–99 %)
Round face	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal obesity	Ofta (30–79 %)
Increased body weight	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bruising susceptibility	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood pressure	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acne	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ARMC5 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test