Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) ARMC5 génhez kapcsolódó jellemzők

armadillo repeat containing 5

A Human Phenotype Ontology 42 jellemzőt kapcsol a(z) ARMC5 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Decreased circulating ACTH concentrationMindig
Macronodular adrenal hyperplasiaMindig
Increased circulating cortisol levelNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation testGyakran (30–79%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression testGyakran (30–79%)
Elevated plasma aldosteroneRitkán (1–4%)
Neuroendocrine neoplasmRitkán (1–4%)
Noncancerous tumor in pituitary glandRitkán (1–4%)
Primary hyperparathyroidismRitkán (1–4%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Can't control feelingsGyakran (30–79%)
DepressionGyakran (30–79%)
ManicNéha (5–29%)
Memory impairmentNéha (5–29%)
Psychotic episodesNéha (5–29%)
Cognitive impairmentRitkán (1–4%)
Noncancerous growth of membranes covering brainRitkán (1–4%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Buffalo humpGyakran (30–79%)
Excessive hairinessGyakran (30–79%)
PlethoraGyakran (30–79%)
Stretch marksGyakran (30–79%)
Hair lossNéha (5–29%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High urine cortisol levelMindig
Elevated lipids in bloodGyakran (30–79%)
Glucose intoleranceGyakran (30–79%)
Fatty infiltration of liverNéha (5–29%)
High blood sugarNincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal libidoGyakran (30–79%)
Kidney stoneGyakran (30–79%)
Menstrual irregularityGyakran (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneysRitkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
OsteoporosisGyakran (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessGyakran (30–79%)
Wasting of muscles near the bodyGyakran (30–79%)
Increased susceptibility to fracturesNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Moon faceNagyon gyakran (80–99%)
Round faceNincs rögzítve

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abdominal obesityGyakran (30–79%)
Increased body weightNéha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bruising susceptibilityGyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High blood pressureGyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
AcneNéha (5–29%)

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FatigueNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ARMC5 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet