Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s ARMC5
armadillo repeat containing 5
Human Phenotype Ontology spojuje s ARMC5 42 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased circulating ACTH concentration | Vždy |
| Macronodular adrenal hyperplasia | Vždy |
| Increased circulating cortisol level | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test | Často (30–79 %) |
| Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test | Často (30–79 %) |
| Elevated plasma aldosterone | Vzácně (1–4 %) |
| Neuroendocrine neoplasm | Vzácně (1–4 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Vzácně (1–4 %) |
| Primary hyperparathyroidism | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Can't control feelings | Často (30–79 %) |
| Depression | Často (30–79 %) |
| Manic | Někdy (5–29 %) |
| Memory impairment | Někdy (5–29 %) |
| Psychotic episodes | Někdy (5–29 %) |
| Cognitive impairment | Vzácně (1–4 %) |
| Noncancerous growth of membranes covering brain | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Buffalo hump | Často (30–79 %) |
| Excessive hairiness | Často (30–79 %) |
| Plethora | Často (30–79 %) |
| Stretch marks | Často (30–79 %) |
| Hair loss | Někdy (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| High urine cortisol level | Vždy |
| Elevated lipids in blood | Často (30–79 %) |
| Glucose intolerance | Často (30–79 %) |
| Fatty infiltration of liver | Někdy (5–29 %) |
| High blood sugar | Nezaznamenáno |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal libido | Často (30–79 %) |
| Kidney stone | Často (30–79 %) |
| Menstrual irregularity | Často (30–79 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Osteoporosis | Často (30–79 %) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Často (30–79 %) |
| Wasting of muscles near the body | Často (30–79 %) |
| Increased susceptibility to fractures | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Moon face | Velmi často (80–99 %) |
| Round face | Nezaznamenáno |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abdominal obesity | Často (30–79 %) |
| Increased body weight | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Často (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| High blood pressure | Často (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Acne | Někdy (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Fatigue | Nezaznamenáno |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ARMC5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů