Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ARMC5 yhdistetyt ominaisuudet

armadillo repeat containing 5

Human Phenotype Ontology yhdistää ARMC5-geeniin 42 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating ACTH concentrationAina
Macronodular adrenal hyperplasiaAina
Increased circulating cortisol levelHyvin usein (80–99%)
Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation testUsein (30–79%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression testUsein (30–79%)
Elevated plasma aldosteroneHarvinainen (1–4 %)
Neuroendocrine neoplasmHarvinainen (1–4 %)
Noncancerous tumor in pituitary glandHarvinainen (1–4 %)
Primary hyperparathyroidismHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Can't control feelingsUsein (30–79%)
DepressionUsein (30–79%)
ManicJoskus (5–29%)
Memory impairmentJoskus (5–29%)
Psychotic episodesJoskus (5–29%)
Cognitive impairmentHarvinainen (1–4 %)
Noncancerous growth of membranes covering brainHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Buffalo humpUsein (30–79%)
Excessive hairinessUsein (30–79%)
PlethoraUsein (30–79%)
Stretch marksUsein (30–79%)
Hair lossJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High urine cortisol levelAina
Elevated lipids in bloodUsein (30–79%)
Glucose intoleranceUsein (30–79%)
Fatty infiltration of liverJoskus (5–29%)
High blood sugarEi kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal libidoUsein (30–79%)
Kidney stoneUsein (30–79%)
Menstrual irregularityUsein (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneysHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
OsteoporosisUsein (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessUsein (30–79%)
Wasting of muscles near the bodyUsein (30–79%)
Increased susceptibility to fracturesJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Moon faceHyvin usein (80–99%)
Round faceEi kirjattu

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abdominal obesityUsein (30–79%)
Increased body weightJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bruising susceptibilityUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood pressureUsein (30–79%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AcneJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FatigueEi kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ARMC5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test