Rasgos

Rasgos asociados a ARMC5

armadillo repeat containing 5

El Human Phenotype Ontology asocia 42 rasgos a ARMC5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ARMC5

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating ACTH concentration	Siempre
Macronodular adrenal hyperplasia	Siempre
Increased circulating cortisol level	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Frecuente (30–79 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Frecuente (30–79 %)
Elevated plasma aldosterone	Raro (1–4 %)
Neuroendocrine neoplasm	Raro (1–4 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Raro (1–4 %)
Primary hyperparathyroidism	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Can't control feelings	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Manic	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Psychotic episodes	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	Raro (1–4 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Buffalo hump	Frecuente (30–79 %)
Excessive hairiness	Frecuente (30–79 %)
Plethora	Frecuente (30–79 %)
Stretch marks	Frecuente (30–79 %)
Hair loss	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High urine cortisol level	Siempre
Elevated lipids in blood	Frecuente (30–79 %)
Glucose intolerance	Frecuente (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	A veces (5–29 %)
High blood sugar	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal libido	Frecuente (30–79 %)
Kidney stone	Frecuente (30–79 %)
Menstrual irregularity	Frecuente (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Osteoporosis	Frecuente (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Frecuente (30–79 %)
Increased susceptibility to fractures	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Moon face	Muy frecuente (80–99 %)
Round face	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal obesity	Frecuente (30–79 %)
Increased body weight	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bruising susceptibility	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acne	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ARMC5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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